Home » Alkaptonuria

Alkaptonuria

Alkaptonuria jest rzadką chorobą genetyczną, która polega na zaburzeniu metabolizmu aminokwasów fenyloalaniny i tyrozyny.

Jest wywołana mutacją genu dioksygenazy kwasu homogentyzynowego (HGD). Dziedziczona jest w sposób atosomalny recesywny, co oznacza, że chory musi otrzymać nieprawidłową kopię genu od obu rodziców. Ryzyko urodzenia kolejnego chorego dziecka wynosi 25%.

Nieprawidłowa aktywność enzymu HGD prowadzi do nadmiaru kwasu homogentyzynowego w organizmie co skutkuje uszkodzeniem chrząstek. Może również prowadzić do uszkodzenia zastawek serca oraz pojawiania się kamieni nerkowych. Objawy pojawiają się najczęściej po drugiej dekadzie życia, jednak ciemne zabarwienie moczu (po pozostawieniu go na powietrzu) występuje od urodzenia.

Obecnie trwają próby leczenia alkaptonurii lekiem o nazwie nitizinon.